Une maladie génétique appelée neurofibromatose de type 1 (NF1) provoque la croissance de tumeurs bénignes dans et sous la peau. Cela affecte également les os, les nerfs et les hormones. La plupart des personnes atteintes de NF1 présentent des symptômes légers, mais certaines en présentent des symptômes graves. La NF1 peut entraîner des problèmes osseux et cardiaques, et elle peut entraîner de graves problèmes de santé à certains moments de la vie. La NF1 est très différente d’une autre maladie rare, la neurofibromatose de type 2 (NF2), qui est causée par une mutation génétique différente et ne survient que dans environ 1 naissance sur 25 000.

Les personnes atteintes de NF1 présentent souvent des taches de rousseur sur le visage et les bras, parfois appelées taches de rousseur axillaires et inguinales. Il s’agit généralement de la deuxième caractéristique diagnostique de la maladie, après le développement des macules café-au-lait. Les personnes atteintes de NF1 courent un risque accru de développer des astrocytomes (glioblastomes) de grade IV selon l’OMS. Les glioblastomes ont tendance à être plus agressifs que les autres tumeurs cérébrales et le pronostic est sombre, à moins que la résection chirurgicale ne soit suivie d’une radiothérapie et d’une chimiothérapie au témozolomide oral.

Les premiers signes de la maladie sont des taches brunes et plates sur la peau, appelées macules café au lait. Celles-ci apparaissent généralement au cours des deux premières années de vie et constituent l’une des caractéristiques diagnostiques de la NF1. Ils peuvent s’estomper ou s’assombrir sous l’effet de l’exposition au soleil ou pendant la grossesse et l’adolescence. Les personnes atteintes de NF1 courent également un risque accru de développer des neurofibromes plexiformes, qui sont de petites masses molles, roses ou violettes qui se développent le long des nerfs de la peau et surviennent chez 30 à 50 % des personnes atteintes de NF1. Ceux-ci peuvent entraîner des douleurs, une faiblesse musculaire et une destruction osseuse et présentent un risque à vie de se transformer en cancer. neurofibromatose type 1